ΗPA και PKU

H φαινυλαλανίνη (Phe) είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που παρέχεται από πληθώρα πρωτεϊνών της καθημερινής διατροφής. Η υπερφαινυλαλανιναιμία (HPA) ορίζεται ως η χρόνια παθολογική αύξηση των επιπέδων Phe στο αίμα.

Η HPA εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυο συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού: της φαινυλκετονουρίας (PKU) ή της ανεπάρκειας τετραϋδροβιοπτερίνης (BH4).

Η PKU είναι  μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PHA). H PHA είναι αναγκαία για το μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης (Phe), ενός απαραίτητου αμινοξέος που βρίσκεται σε όλες τις πρωτεϊνούχες τροφές. Εάν το δραστικό αυτό ένζυμο δεν υπάρχει σε επαρκείς ποσότητες, η Phe συγκεντρώνεται σε παθολογικά υψηλά επίπεδα στο αίμα και στον εγκέφαλο με αποτέλεσμα μια πληθώρα επιπλοκών που περιλαμβάνουν ποικίλες μορφές διανοητικής καθυστέρησης και εγκεφαλικών βλαβών, σπασμούς , τρόμους και γνωσιακές διαταραχές.

Αν και πρόκειται για μια σπάνια πάθηση, η PKU είναι μια από τις πιο συχνές γενετικές μεταβολικές διαταραχές. Περίπου ένα στα 8000 παιδιά που γεννιούνται στην Ευρώπη πάσχει από PKU, αν και η αναλογία ανά χώρα διαφέρει.

Η ανεπάρκεια BH4 είναι μια πολύ σπάνια μεταβολική βλάβη, καθώς υπολογίζεται ότι αφορά ποσοστό μικρότερο του 2% της HPA. Το BH4 είναι ο φυσικός συμπαράγοντας του ενζύμου PHA (ο συμπαράγοντας είναι ένα μη πρωτεινικό συστατικό,  απαραίτητο για τη λειτουργία του ενζύμου).

Αν η νόσος παραμείνει χωρίς θεραπεία, η νευρολογικη  βλάβη που προκαλείται από την HPA μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη ενώ σε περιπτώσεις που η HPA ελέγχεται ανεπαρκώς μπορεί να προκαλέσει παροδικές έως μόνιμες διαταραχές, σε παιδιά και ενήλικες.

Η HPA/PKU αντιμετωπίζεται μέχρι τώρα  με μια ιδιαίτερα αυστηρή, δια βίου, δίαιτα που σκοπό είχε τη διατήρηση των επιπέδων Phe στο αίμα στις χαμηλότερες κατά το δυνατόν τιμές, το εύρος των οποίων καθορίζεται ανά ηλικιακή ομάδα. Η τυπική δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε Phe βασίζεται στη φυτoφαγία (αποκλεισμός κόκκινου κρέατος, κοτόπουλου, ψαριών, αυγών) σε συνδυασμό με συνθετικά ελεύθερα Phe σκευάσματα και ειδικές τροφές χαμηλής περιεκτικότητας σε Phe για την προμήθεια απαραίτητων αμινοξέων, βιταμινών, λιπιδίων, ιχνοστοιχείων και μετάλλων που ανεπαρκούν λόγω των αυστηρών διαιτητικών περιορισμών.